ژن درمانی برای بیماری هموفیلی، به زودی، رویایی دست یافتنی
🔹رویایی که به نظر دست نیافتنی بود در آینده بسیار نزدیک به واقعیت تبدیل می شود. پس از دهه ها کار بالینی، با وجود موانع بی شمار و بسیاری از شکست ها، محققان اکنون یک رویکرد مناسب برای تغییر ژن جهش یافته در هموفیلی را کشف کرده اند.
تحقیقات در حوزه ژن درمانی به نتایج بسیار خوبی رسیده است. بیماری هموفیلی نقص ژنتیک در تولید پروتئین های انعقادی 8 و 9 است. این نقیصه در بیماران هموفیلی به گونه ای عمل می کند که از تشکیل لخته خون جلوگیری نموده و این بیماران را در معرض خطر خونریزی های مکرر قرار می دهد. در روش زن درمانی ژن های معیوب هدف قرار داده می شود و ژن های سالمی را با روش خاص وارد بدن فرد بیمار می نمایند.
این اقدام منجر به تولید فاکتور 8 و 9 به صورت طبیعی در بدن بیمار می گردد. این فناوری بسیار ساده و در عین حال بسیار پیچیده منجر به از بین رفتن زمینه خونریزی در بیمار می شود. در حقیقت ژن درمانی”درمان عملکرد ” فاکتور 8 و 9 در بیماران است. این روش درمان با اینکه در رابطه با تعداد نسبتا کمی از بیماران طی فرآیندی که آزمایشی و ” کار آزمایی بالینی” نامیده می شود، اجرا شده است اما امید های زیادی را برای محققین و پزشکان درمانگر هموفیلی به ارمغان آورده است.
🔹نتایج این آزمایشات بالینی برای افرادی که در آن شرکت کرده اند تغییر دهنده زندگی آنان بوده است. “بسیاری از افرادی که در کارآزمایی بالینی ژن درمانی شرکت کرده اند با کاهش چشمگیر – و در بعضی موارد با حذف کامل – خونریزی مواجه گردیده اند و ضرورتی به استفاده از دارو برای پیشگیری از خونریزی ( پروفیلاکسی ) برای آنها وجود نداشته است.
🔸دکتر “گلن پیرس” از پزشکان مورد وثوق فدراسیون جهانی خوش بینانه و در عین حال محتاطانه درباره این روش درمانی می گوید: ” برای درک شرایط بسیاری از بیماران درمان شده با این روش و قضاوت درباره ژن درمانی نیاز به مطالعه بیشتر برای مدت زمان طولانی تر است، واقعاً بدانیم که ژن درمانی ها چقدر موثر بوده است، اثرگذاری آن چقدر طول می کشد و البته مهمتر از این اثرات مثبت، آیا ما با عوارض غیر منتظره ای در آینده مواجه نمی شویم؟ عوارضی که بروز یا عدم بروزآن را فقط زمان تعیین می نماید.”
🔺این نگرش اساسا پایه تفکری است که بر اهمیت نظارت مستمر و مادام العمر فدراسیون جهانی هموفیلی بر تمام بیمارانی که با روش ژن درمانی در هر کجای دنیا درمان می شوند تاکید می نماید.
این اندیشه انگیزه ای بزرگ برای برای توسعه ثبت کلیه موارد ژن درمانی در فدراسیون جهانی هموفیلی به وجود آورده است..طراحی یک برنامه نرم افزاری که اساس را بر این قرار داده است که فدراسیون برای جمع آوری داده ها در مورد همه بیماران مبتلا به هموفیلی که که از روش ژن درمانی در هر نقطه جهان استفاده می نمایند، اقدام نماید.
انتظار می رود اولین محصول ژن درمانی در سال 2020 وارد بازار شود ، انتظار می رود بیمارانی از ایالات متحده آمریکا و اروپا اولین کسانی هستند که به محصولات ژن درمانی تایید شده دسترسی پیدا خواهند کرد.
🔹 تعداد بیمارانی که واقعاً ژن درمانی دریافت می کنند ممکن است در ابتدا بسیار کم باشد ولی با آماده شدن مراکز درمانی برای این درمان تخصصی و تامین هزینه های آن و تایید و تصویب این شیوه روش درمانی در سایر کشورها، این موارد افزایش خواهند یافت.
گزارش تعیین تأثیرات ژن درمانی به خصوص در جمعیت های درمانی کوچک بیماری های نادری مانند هموفیلی بسیار بسیار اهمیت دارد. جمع آوری اطلاعات در رابطه با تک تک بیماران می تواند داده هایی را در اختیار فدراسیون جهانی قرار دهد که با جمع بندی آنها فدراسیون جهانی هموفیلی می تواند از فرآیند های درمان اطمینان لازم را کسب نماید.
🔸”باربارا کنکل” مدیر سامانه اطلاعاتی ژن درمانی فدراسیون جهانی هموفیلی در این رابطه گفته است: “جمع آوری این داده ها در یک پایگاه داده یا یک رجیستری ( پایگاه داده ) با تعداد کافی از بیماران تحت درمان برای اینکه بتوانیم عوارض نادر ایمنی را که که ممکن است غیرقابل شناسایی باشند را زود تشخیص دهیم .” وی تاکید نموده است” هر بیمار با اطمینان از ثبت اطلاعات درمانی خود در فدراسیون جهانی هموفیلی در روند طولانی مدت ژن درمانی می تواند در موفقیت این روش نقش آفرین باشد. جمع اوردی این دادها و شواهد بالینی و سپس نتیجه گیری از انها کمک شایانی به موفقیت این روش درمانی و حذف عوارض آن خواهد نمود”
🔹گروهی از سازمان های حرفه ای در این راه با مدیر ثبت اطلاعات ژن درمانی بیماران هموفیلی فدراسیون جهانی هموفیلی، برای کسب اطمینان از توسعه و اجرای موفقیت آمیز این طرح در جمع آوری اطلاعات بیماران همکاری می کنند.
🔸انجمن بین المللی ترومبوز و هموستاز (ISTH) ، کنسرسیوم هموفیلی اروپا (EHC) ، بنیاد ملی هموفیلی ایالات متحده (NHF) ، شبکه ترومبوز و هموستاز آمریکا (ATHN) ، شرکای صنعتی و رابطین نظارتی آنها همه برای جمع آوری اطلاعات بیمارانی که ژن درمانی کرده و می کنند در یک مجموعه استاندارد از داده های اصلی در سامانه ای که فدراسیون جهانی هموفیلی طراحی نموده است همکار خواهند بود. 🔹سامانه مدیریتی فدراسیون جهانی هموفیلی برای ثبت داده های ژن درمانی تحت عنوان اختصاری (WFH GTR) در همه مراكز بهداشتي و درماني كه ژن درماني را انجام می دهند، در همه نقاط جهان در دسترس خواهد بود. اطلاعات مربوط به رضایت بیماران برای مشارکت در این ثبت بین المللی مستقیماً از طریق پزشکان فعال در مراکز درمانی هموفیلی اخذ می شود. برای کشورهایی مانند ایالات متحده آمریکا با ظرفیت های ثبت ملی قوی (ATHN) ، داده ها مستقیماً از پایگاه داده ATHN به WFH پایگاه فدراسیون جهانی هموفیل (GTR ) به صورت سالانه با رضایت بیماران انتقال داده می شود.
🔺این استراتژی با توجه به اینکه آمریکا به عنوان هسته اصلی پیش برنده این روش، ثبت اطلاعات ژن درمانی بیماران هموفیلی را به صورت مترکز قبلا آغاز کرده است، کار ورود اطلاعات برای مراکز درمانی دیگر را به حداقل می رساند. این طرح جمع آوری اطلاعات یک مسئولیت مشترک است.
🔹ارائه دهندگان خدمات درمانی و بهداشتی و بیماران باید با همکاری یکدیگر برای جمع آوری اطلاعات در مورد بیمارانی که ژن درمانی دریافت می کنند تلاش نموده و از ثبت این اطلاعات اطمینان کسب نمایند.
🔻این ثبت اطلاعات زنده و رو به رشد، داده های لازم برای اطمینان از ” ایمنی و کارآیی طولانی مدت ” این روش درمانی را تولید می نماید ودر نهایت آینده ژن درمانی در بیماری هموفیلی را مشخص خواهد کرد.
🔹فدراسیون جهانی هموفیلی تلاش خواهد نمود با اجرای طرح رجیستری ( ثبت اطلاعات ) بیمارانی که ژن درمانی می شوند، در سال 2020 ارتباط مرکز مدیریت این اطلاعات را با مراکز درمانی جهان توسعه دهد.