هموفیلی از انواع بیماری های خونریزی دهنده ارثی است و با توجه تقدم شناسایی این بیماری
کلیه اختلالات انعقادی تحت عنوان هموفیلی از آنها نام برده می شود
در خون انسان پروتئین هایی وجود دارد که موجب انعقاد خون می شود. این پروتئین ها را فاکتور های ۱۳ گانه انعقاد خون می نامند. این پروتئین ها را کبد انسان می سازد. کمبود ارثی و یا اکتسابی یک یا چند پروتئین موجب می شود که انعقاد خون مختل و خونریزی تداوم یابد.معروفترین اختلال انعقادی ارثی هموفیلی است. تشخیص انواع اختلالات انعقادی فقط با انجام آزمایش های تخصصی میسر است. یکی از آزمایش های مقدماتی که در همه آزمایشگاه ها در در دسترس مردم است آزمایش PT و PTT است. پزشکان گذشته از علایم بالینی مانند کبودی های غیر منطقی، خون دماغ های مکرر، تداوم خونریزی غیر طبیعی به هنگام استفاده از خدمات دندانپزشکی، تداوم خونریزی در عمل ختنه پسران، پریود های غیر طبیعی با شدت خونریزی بالا و یا بیش از هفت روز از نظر زمان در زنان می توانند با دستور انجام این دو آزمایش مقدماتی در صورت ضرورت بیمار را برای تشخیص به یکی از مراکز تخصصی آزمایشگاهی ارجاع دهند.
در تعریف علمی بیماری هموفیلی، بیماری است که مبتلایان به آن دچار کمبود فاکتور ( پروتئین ) ۸ و یا ۹ هستند. انتقال ارثی هموفیلی وابسته به جنس مونث است و مردان به آن مبتلا می شوند.یکی از عوارض مهم بیماری هموفیلی در صورتیکه خونریزی های بیماران با داروی کافی و مراقبت اصولی درمان نشوند بروز انواع معلولیت مفصلی است. با شناسایی زنان و دختران ناقل بیماری هموفیلی و راهنمایی آنان به آزمایشگاه های ژنتیک و تعیین موتاسیون می توان از ابتلای جنین به هموفیلی در مدتی که والدین مجاز به پایان دادن حاملگی هستند مطلع گردید. انتقال ارثی دیگر اختلالات انعقادی( مانند کمبود فاکتور ۱، ۵، ۷، ۱۰، ۱۱، ۱۳ ) وابسته به جنس نیست. در شرایطی که یکی از زوجین به یکی از اختلالات انعقادی به جز کمبود فاکتور هشت و نه مبتلاست برای داشتن فرزند سالم هر دو به آزمایشگاه ژنتیک راهنمایی می شوند. پرهیز از ازدواج های فامیلی یکی از راه های موثر در کاهش آمار ابتلای نوزادان به انواع بیماری های ارثی از جمله بیماری های خونریزی دهنده است.
علاوه بر اختلالات انعقادی ناشی از کمبود یک یا چند پرونئین از فاکتور های انعقادی ۱۳ گانه خون، دو نوع بیماری اختلال انعقادی دیگر نیز در جهان شناخته شده است. یکی از این بیماری ها ناشی از کمبود و یا اختلال در ساختار پلاکت های خون به صورت ارثی و اکتسابی و دیگری بیماری ارثی موسوم به ون ویلبراند است که مبتلایان به آن فاقد پروتئین حمل کننده فاکتور ۸ هستند. این بیماری به سه شکل( تیپ ) بروز می نماید که تشخیص انواع آن به درمان بیمار کمک اساسی می نماید. این بیماری به نام کاشف آن نامگذاری شده است. از دیگر بیماری های انعقادی بیماری اختلال پلاکت ارثی است. این بیمار نیز بر دو نوع است که به نام دانشمندان آن گلانزمن و برنارد سولیر شناخته می شوند. خونریزی بیماران پلاکتی از نوع گلانزمن علاوه بر پلاکت حاصل از خون های اهدایی با فاکتور هفت انعقادی نیز کنترل می شود. خونریزی های بیماران پلاکتی از نوع برنارد سولیر صرفا با پلاکت قابل کنترل است. کلیه اختلالات انعقادی تحت عنوان معروفترین اختلال انعقادی هموفیلی در ایران شناخته می شوند و در زمره بیماران خاص هستند. پر انعقادی نیز یکی از انواع اختلالات انعقادی است که تحت عنوان ترومبوفیلی شناخته می شود.
کانون هموفیلی ایران به عنوان یکی از قدیمی ترین سازمان های مردم نهاد کشور که عضو ملی فدراسیون جهانی هموفیلی است از سال ۱۳۴۵ امر حمایت از کلیه اختلالات خونریزی دهنده ارثی را عهده دار است. مرکز درمان جامع هموفیلی ایران متعلق به این موسسه خیریه واقع در تهران – تقاطغ خیابانهای فلسطین و زرتشت مجموعه ای از خدمات درمانی و آزمایشگاهی تخصصی در حوزه بیماران هموفیلی و دیگر بیماری های خونریزی دهنده را به بیماران هموفیلی و عموم مردم ارایه می نماید. آزمایشگاه های این مرکز تحت نظارت یک موسسه بین المللی است و آزمایشگاه انعقاد این مرکز یکی از مراجع سه گانه مورد تایید وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی است.