کانون هموفیلی ایران (خیریه)

حامی بیماران هموفیلی ایران

بخش ژنتیک

Khanom Sahba

سوپروایزر آزمایشگاه

خانم نگار صهبا

Khanom Amiri

کارشناس ارشد آزمایشگاه

خانم سمیه امیری

photo_۲۰۱۷-۱۰-۲۸_۱۶-۵۰-۰۰

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک

خانم دکتر مژگان میرآخورلی

Khanom Behboudi

کارشناس ارشد آزمایشگاه

خانم فائقه بهبودی

یکی دیگر از بخش های اصلی مرکز درمان جامع هموفیلی ایران آزمایشگاه ژنتیک پزشکی آن می‌باشد، که از سال ۱۳۸۰، بخش ژنتیک مرکز درمان جامع هموفیلی ایران با هدایت آقای دکتر فریدون علاء و آقای دکتر قاسم رستگار لاری و با هدف تعیین ناقلان و تشخیص قبل از تولد بیماری‌های ارثی خونریزی دهنده، آغاز به کار کرده است. زمینه اثری بیماری‌های خونریزی دهنده به جز فرد بیمار سایر افراد خانواده را نیز درگیر می‌کند. بنابراین، بررسی‌های ژنتیک بر اساس فن‌آوری‌های دقیق DNA به خصوص برای دختران خانواده‌های هموفیلA و B اهمیت ویژه‌ای دارد؛ زیرا دختران و زنان ناقل معمولاً هیچ گونه علایمی از نظر ناقل بودن از خود بروز نمی‌دهند و آزمایش خونشان طبیعی است. همچنین داشتن فرزند سالم در خانواده‌های هموفیل گاهی برای بقای خانواده امری ضروری است. از این رو، تشخیص قبل از تولد برای مادران، در این نوع خانواده‌ها اهمیت خاصی دارد.

این آزمایشگاه نیز تحت نظارت:

Molecular Genetics & UK NEQAS Blood Coagulation United Kingdom National External Quality Assessment Service (UK NEQAS) و تحت نظارت مستقیم  Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trustمی باشد.

این آزمایشگاه به مدت ۱۳ سال تحت نظارت موسسه UK NEQAS می‌باشد. 

هموفیلی چیست:

در خون انسان سیزده فاکتور انعقادی وجود دارد که نبود هر یک از آنها موجب اختلال و تداوم خونریزی می‌شود. بیماری هموفیلی از نقص یا فقدان فاکتورهای انعقادی در خون ناشی می‌شود که غالبا علت ارثی و ژنتیکی دارد و به طور مادام العمر گریبان‌گیر فرد مبتلا است. در مواردی نیز این بیماری بدون سابقه ژنتیکی در اثر جهش نوظهور یک ژن در کودک اتفاق می‌افتد.

شایع‌ترین علامت هموفیلی، خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد است که به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می‌باشد. هموفیلی به سه شکل A ، B و C وجود دارد که دو شکل A و B با الگوی توارث XLR نسبت به شکل C با توارث اتوزومال شایع می‌باشد.

متداول‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است که در اثر کمبود فاکتور(VIII) ایجاد می‌شود، که تقریبا ۵۰% موارد هموفیلی را شامل می‌شود. هموفیلی Bیا بیماری کریسمس در اثر کمبود فاکتور(IX) ایجاد می‌شود که در برگیرنده تقریبا ۳۰% موارد می‌باشد. هموفیلی نوع  Cدر اثر اختلال در فاکتور (XI) ایجاد می‌شود.

هموفیلی A  و B  از نظر شدت بیماری به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم‌بندی می‌شود. بر این اساس اهمیت دارد که ما بدانیم هموفیلی از نظر شدت به چه شکلی است، زیرا در صورتی که جهش در ژن خود جنین اتفاق نیافتد، معمولا همان شدت از هموفیلی از والد حامل به ارث می‌رسد، برای مثال اگر مادری حامل ژن هموفیلی خفیف باشد، نوزاد پسر او نیز به هموفیلی خفیف مبتلا می‌گردد.

با اینکه پیشرفت‌ آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت.

بر این اساس در آزمایشگاه ژنتیک این مرکز، شدت هموفیلی تشخیص داده شده و بر اساس آن تصمیم به سقط از طرف والدین و پزشکی قانونی داده می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک مولکولی مرکز درمان جامع هموفیلی ایران با بهره‌گیری از نیروهای آموزش دیده، متخصص و استفاده از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی و دستگاه‌های دقیق تعیین توالی نوکلئوتیدی مدل ۳۱۳۰ و ۳۵۰۰ می‌تواند دقیقاً نقص ژنتیک بیماران هموفیلی را شناسایی و آن نقص را در کل خانواده و حتی در نسل‌های آینده نیز ردیابی کند. از طرف دیگر، تعیین موتاسیون (نقص ژنتیکی) در تعیین روش درمانی و پیش‌بینی پیدایش مهار کننده‌ها نقش مهم و اساسی دارد.

اکنون در سطح کشور یکی از آزمایشگاههای ژنتیکی است که به صورت متمرکز توانایی تعیین موتاسیون بیماری‌های خونریزی دهنده ارثی را دارد، آزمایشگاه مرکز درمان جامع هموفیلی ایران است. بسیاری از این بررسی‌ها برای اولین بار در کشور راه‌اندازی شده است.

از دیگر آزمایشاتی که در آزمایشگاه ژنتیک مرکز درمان جامع هموفیلی ایران انجام می‌شود می توان به تعیین موتاسیون و تعیین ناقلیت هموفیلی‌ها و اختلالات پلاکتی و فاکتورهای انعقادی FII ,FV , FVII , FVIII , FIX , FX , FXI , FXIII اشاره کرد که به روش  PCRانجام می‌شود و تست‌های مربوط به بیماران ترومبوزی و دیگر اختلالات ارثی انعقادی  شامل:

FV Leiden, PrG20210A, PAI1, MTHFR, FXIII-E2, ACE, FVII اشاره کرد.

آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر. بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و سندرم داون از جمله بیماری‌های با اهمیت ژنتیک در ایران هستند، تقریبا برای تمام بیماری‌های ژنتیکی که ژن مرتبط با آنها شناخته شده است امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد. بنابراین به منظور کنترل شیوع بیماری‌های ژنتیکی، باید خانواده‌هایی که زمینه این بیماری‌ها را دارند اقدامات لازم در خصوص شناسایی ناقلین بیماری و تشخیص قبل از تولد آنها انجام دهند.  

در حال حاضر پزشک قانونی به مادران باردار دارای جنین مبتلا به هموفیل (با توجه به میزان فاکتور خونی و شدت آن) اجازه سقط قانونی را تا هفته ۱۸ می‌دهد. لذا تنها راه پیشگیری از هموفیلی انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد (PND) و در صورت ابتلا جنین سقط درمانی می‌باشد.

اگر جایگاه جهش ژنی زوجین قبل از بارداری مشخص شده باشد، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می‌شود.  

اگر چه کارآزمایی‌های بالینی فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، برای این منظور ابتدا آزمایشات بر روی مدل‌های حیوانی (سگ و موش) صورت گرفت. بدین صورت که فاکتور ۸ و ۹ را به ترتیب با استفاده از سیستم ویروسی و وکتورهای ویروسی مرتبط با آدنوویروس به درون بدن بیمار وارد کردند، که در نتیجه موجب کاهش شدت بیماری می‌گردد. اما کاهش شدت علائم مدت زمان طولانی ادامه‌دار نبوده و با علائم موقتی چون تب و کاهش پلاکت همراه است که به علت وجود مقادیر زیادی آدنوویروس می‌باشد. در حال حاضر ژن‌درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز سیستیک و کمبود ADA (یک کمبود ایمنی) مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما در بسیاری از افرادی که تحت ژن ‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچیک از کودکان استفاده نمی‌شود.

 

سفيران كانون

دکتر کاظمی - سفیر دوستی

دکتر سید غلامرضا کاظمی دینان سفیر دوستی جدید کانون هموفیلی ایران: هیات مدیره کانون هموفیلی ایران ...

دکتر مهدی کریمی – سفیرغذای

سفیرغذای سالم کانون هموفیلی ایران انتخاب شد براساس مصوبه  هیئت مدیره کانون هموفیلی ایران به تاریخ  ...